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典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致( )
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小儿内科学(医学高级)《遗传代谢性疾病》真题及答案
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典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致
酪氨酸酶
苯丙氨酸-4-羟化酶
鸟苷三磷酸环化水合酶
二氢生物蝶呤还原酶
谷氨酸脱羧酶
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致
酪氨酸酶
苯丙氨酸羟化酶
鸟苷三磷酸环化水合酶
二氢生物蝶呤还原酶
谷氨酸脱羧酶
典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致
酪氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
谷氨酸羟化酶
二氢生物蝶呤合成酶
羟苯丙酮酸氧化酶
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患儿20天系第一胎第一产为过期产出生体重4300g生后即有腹胀便秘常处于睡眠状态喂养困难声音嘶哑末梢循环差至今仍有黄疸化验检查血象正常血培养阴性血TSH50mIU/L其最主要治疗措施为
女9岁身高95cm智能落后体检皮肤粗糙眼距宽鼻梁宽平舌常伸于口外毛发枯干为确诊应作的检查是
儿童糖尿病的诊断标准包括
患儿20天系第一胎第一产为过期产出生体重4300g生后即有腹胀便秘常处于睡眠状态喂养困难声音嘶哑末梢循环差至今仍有黄疸化验检查血象正常血培养阴性血TSH50mIU/L为确定诊断应选择的检查是
关于嗜铬细胞瘤叙述正确的有
男孩10岁突然出现恶心呕吐昏迷无发热腹泻抽搐等症体检昏迷状态呼吸深大有酮味BP65/40mmHg脉搏细速血糖21mmol/L尿糖++++尿酮++++该患儿的急诊处理是
患儿男9岁因身材矮小生长缓慢来诊每年身高增长3~4cm智力正常查体身高118cm体重19kg身材匀称睾丸容积3ml最可能的诊断是
4岁男性患儿2岁出现多饮多尿症状身高93cm体重11kg出汗少皮肤干燥夜间经常尿床智力正常晨尿尿比重1.002本病人如为完全性中枢性尿崩症以下各项中正确的是
12岁女孩3天来出现发热伴有恶心呕吐腹痛呼气烂苹果味继而出现昏迷此患儿最可能患有下列哪种疾病
可以升高血糖的激素有
患儿男12岁因体重下降2周来诊2周来体重下降3kg伴易饥多食多饮多尿查体身高143cm体重25kg尿常规尿糖5g/L下列不能确诊为儿童1型糖尿病的是
患儿男3个月生后2周始出现反复呕吐腹泻无发热足月顺产出生体重3kg体检体重3.2kg营养不良貌皮肤干燥眼窝凹陷心肺听诊未闻及异常腹软肝脾肋下未及肌张力稍低阴囊色泽较深大便常规黄稀便无红白细胞该患儿确诊后的治疗首选
女婴30天过期产出生体重4.5kg母亲无糖尿病史生后人工喂养常鼻塞时有呼吸困难吃奶差哭声弱反应差便秘体检T35℃RP90次/分皮肤轻度黄染血常规Hb90g/L红细胞3.6×1012/L白细胞11×109/L对该儿最主要的治疗是
女性新生儿C1P1胎龄37周剖宫产出生体重4200g生后1~5分钟Apgar评分9~10分生后1.5小时出现全身青紫呼吸急促呻吟转入儿科查体全身青紫鼻翼翕动呼吸65次/分三凹症心率175次/分心音有力律齐未闻及杂音双肺未闻及湿啰音肝脾未触及追溯母亲病史其母有4年糖尿病史一直口服苯乙双胍等孕34周曾因酮症酸中毒接受胰岛素治疗分娩时血糖8.7mmol/L此患儿最有可能患有下列哪项疾病
患儿20天系第一胎第一产为过期产出生体重4300g生后即有腹胀便秘常处于睡眠状态喂养困难声音嘶哑末梢循环差至今仍有黄疸化验检查血象正常血培养阴性血TSH50mIU/L诊断明确后
男孩7岁身高位于同年龄同性别正常儿童身高的第3百分位呈匀称性矮小智力正常余体检未发现异常骨龄5岁已行GH激发试验若GH激发试验GH峰值为4μg/L于60分钟出现该患儿诊断
在先天性甲状腺发育不良的患者中发现突变的基因有
男孩7岁出生时外生殖器正常2岁后阴茎明显增大阴囊增大色泽深双侧睾丸2ml有少许阴毛腋毛身高135cm骨龄8岁下一步患儿应做的检查是
女性新生儿C1P1胎龄37周剖宫产出生体重4200g生后1~5分钟Apgar评分9~10分生后1.5小时出现全身青紫呼吸急促呻吟转入儿科查体全身青紫鼻翼翕动呼吸65次/分三凹症心率175次/分心音有力律齐未闻及杂音双肺未闻及湿啰音肝脾未触及追溯母亲病史其母有4年糖尿病史一直口服苯乙双胍等孕34周曾因酮症酸中毒接受胰岛素治疗分娩时血糖8.7mmol/L下列哪种方法不能预防或治疗此病
关于生长激素的生理作用叙述正确的有
男8岁因身材矮小就诊体检身高100cm体重19kg身材匀称面容幼稚皮肤光滑心肺腹未见异常双侧睾丸1ml足月顺产出生史正常平时无特殊疾病史学习成绩优秀父母身高正常患儿最可能的诊断为
患儿男12岁因体重下降2周来诊2周来体重下降3kg伴易饥多食多饮多尿查体身高143cm体重25kg尿常规尿糖5g/L诊断首先考虑
5岁女孩身高85cm身长的中点位脐下缘腕骨骨化中心4个智力落后皮肤粗糙眼睑水肿眼距增宽鼻梁宽平常吐舌父母非近亲结婚住地非地方性甲状腺肿流行地区该患儿确诊后治疗给予甲状腺素片10mg口服准备逐步加大甲状腺素片剂量至出现下列表现时所用剂量即为维持量除外
女孩7岁近1年生长较快年增长12cm体检身高145cm双侧乳腺B2期骨龄8岁为明确诊断应选择下面哪项检查
男孩7岁出生时外生殖器正常2岁后阴茎明显增大阴囊增大色泽深双侧睾丸2ml有少许阴毛腋毛身高135cm骨龄8岁该患儿所患疾病可能为
鉴别原发性和继发性甲状腺功能减退症的实验室检查是
患儿男9岁因多饮多尿2个月来诊饮水量4L/d排尿20余次/d夜尿3~4次/d尿糖-诊断应首先考虑
5岁女孩身高85cm身长的中点位脐下缘腕骨骨化中心4个智力落后皮肤粗糙眼睑水肿眼距增宽鼻梁宽平常吐舌父母非近亲结婚住地非地方性甲状腺肿流行地区确诊需做哪项检查
下列属于性早熟的情况有
男孩10岁突然出现恶心呕吐昏迷无发热腹泻抽搐等症体检昏迷状态呼吸深大有酮味BP65/40mmHg脉搏细速血糖21mmol/L尿糖++++尿酮++++饮食控制的原则是
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