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染色单体型畸变染色体型畸变基因突变染色体畸变染色体数目改变

基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少发生次数比染色体畸变少基因突变可引起软骨发育不全可引起小头畸形、无虹膜、多囊肾

DNA断裂的结果染色体结构异常染色体数目异常光镜下可见光镜下不可见

重复-del 缺失-dup 倒位- inv 易位-mos 等臂染色体-h

染色体畸变不可能自发地产生染色体畸变可以由物理因素诱发产生染色体畸变可以由化学因素诱发产生染色体畸变可以由生物因素诱发产生染色体畸变可以由亲代遗传而来

常染色体数目畸变的嵌合体性染色体数目畸变的嵌合体常染色体结构畸变的嵌合体性染色体结构畸变的嵌合体

光镜下可见的变化光镜下不可见的变化 DNA断裂韵结果染色体结构异常染色体数目异常

染色体结构的改变不能用光镜检查到可用光镜检查到 DNA断裂的结果染色体数目异常

重复-del 缺失-dup 倒位-lnv 易位-mos 等臂染色体-h

性染色体畸变 90％的患者染色体呈嵌合体型46，XY/47，XXY 性成熟延迟睾丸小而硬呈类阉体型

DNA断裂的结果染色体结构异常染色体数目异常光镜下可见光镜下不可见

重复－del 缺失－dup 倒位－mv 易位－mos 等臂染色体－h

染色体的结构畸变不引起畸形染色体数目减少常见于单体型染色体数目的增多多见于三体型包括染色体数目的异常和染色体结构异常