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乳酸脱氢酶 α1-抗胰蛋白酶 β-葡萄糖苷脂酶 鞘磷脂酶 β-氨基己糖酶
中性α-葡糖苷酶 前列腺素 甘油磷酸胆碱 蛋白水解酶 酸性磷酸酶
醛缩酶及磷酸葡糖变位酶 磷酸葡糖异构酶及磷酸果糖激酶 磷酸化酶及磷酸葡糖变位酶 磷酸葡糖异构酶及醛缩酶 磷酸葡糖变位酶及磷酸果糖激酶
乳酸脱氢酶 α
-抗胰蛋白酶 β-葡萄糖苷脂酶 鞘磷脂酶 β-氨基己糖酶
骨髓检查 神经鞘磷脂酶活性检测 β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定 细胞化学染色 细胞穿刺涂片镜检
该病为常染色体隐性遗传病
2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是
1号和2号再生一个正常男孩的概率是
该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断
骨髓检查 神经鞘磷脂酶活性检测 β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定 细胞化学染色 细胞穿刺涂片镜检
HRP和葡糖糖氧化酶 β-半乳糖苷酶和HRP 葡萄糖氧化酶和碱性磷酸酶 脲酶和碱性磷酸酶 HRP和碱性磷酸酶
单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
减少胃肠道对葡糖糖的吸收 抑制α-葡萄糖苷酶 增加胰岛素受体的敏感性 增加胰岛素受体数目和亲和力 增加糖异生
单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
乳酸脱氢酶 α1－抗胰蛋白酶 β－葡萄糖苷脂酶 鞘磷脂酶 β－氨基己糖酶
乳酸脱氢酶 α
-抗胰蛋白酶 β—葡糖脑苷脂酶 鞘磷脂酶 β-氨基己糖酶
游离左旋肉碱 甘油磷酸胆碱 a 一葡糖苷酶 中性旷葡糖苷酶 谷氨酰转肽酶、 肌醇
中性a葡糖苷酶 前列腺素 甘油磷酸胆碱 蛋白水解酶 酸性磷酸酶
a-葡糖苷酶 蛋白分解酶 凝固蛋白酶 酸性磷酸酶 乳酸脱氢酶同工酶X
易发生DIC 骨髓无特异性改变 缺乏葡萄糖脑苷脂酶 缺乏神经鞘磷酸脂酶 尿中出现B-J蛋白
该病为常染色体隐性遗传病
2号为该病携带者，3号为杂合子的概率是
若5号与一个基因型和1号相同的男性婚配，后代患病的概率是
可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断
骨髓检查 神经鞘磷脂酶活性橙测 β－葡萄糖脑苷脂酶活性测定 细胞化学染色 家族史
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