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染色体病 X 连锁隐性遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X 连锁显性遗传病
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病 Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病 假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病 腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病 先天愚型属线粒体遗传病
为常染色体隐性遗传病 致病基因编码强直性肌营养不良蛋白激酶 发病具有遗传早现现象 临床主要特点为肌无力、肌萎缩和肌强直 可伴有心脏、眼、内分泌、消化和中枢神经系统等多系统受累
常染色体显性遗传病 有脱发,腹泻表现 锌剂治疗有效 伴营养不良
a-地中海贫血 家族性高胆固醇血症 肌强直性营养不良 同型胱氨酸尿症 神经纤维瘤
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X-连锁显性遗传病 X-连锁隐性遗传病 多基因遗传病
染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病 单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病 常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
常染色体显性遗传病 有脱发、腹泻表现 锌剂治疗有效 伴营养不良
先天性聋哑 强直性肌营养不良 遗传性痉挛性共济失调症 双侧视网膜母细胞瘤 先天性无虹膜
DMD为X连锁隐性遗传 BMD为X连锁隐性遗传 面肩肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传 肢带型肌营养不良症为常染色体隐性遗传 强直性肌营养不良症为常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传疾病 X性连锁显性遗传疾病 常染色体隐性遗传疾病 X性连锁隐性遗传疾病 遗传方式未定
肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病 Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病 假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病 腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病 先天愚型属线粒体遗传病
常染色体显性遗传 30岁以后发病，进展缓慢 用力握拳后不能立即将手指伸直 叩诊锤叩击四肢肌肉可见局部肌球形成 多系统受累
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