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骨骼x线检查 染色体检查 血清T3,T4检查 智力低下 特殊面容，通贯手
肥胖，身矮，肝肿大，低血糖 面容丑陋，耳聋，多发骨畸形 头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下 身矮，智力低下，皮肤粗糙 特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形
智力低下，癫痫发作 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿未异常 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 智力落后，性功能异常，常伴发白血病 智力发育障碍，体格发育异常，特殊面容
智力低下，癫痫发作 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 智力落后，性功能异常，常伴发白血病 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 21-三体综合征 先天性肾上腺皮质增生症 肝豆状核变性
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智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
21-三体综合征 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症 原发性免疫缺陷病
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