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苯丙酮尿症属于（　）

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小儿内科学(医学高级)《遗传代谢性疾病》真题及答案点击查看

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人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症

9/16 3/4 3/16 1/4

调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制判断下列

致病基因是隐性基因如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1

人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症

9/16 3/4 3/16 1/4

39人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮

9／16 3／4 3／16 3／8

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是

苯丙酮尿症是一种代谢缺陷苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制开始治疗的年龄愈小，效果愈好苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

糖原累积病，苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症苯丙酮尿症，21-三体综合征肝豆状核变性，半乳糖血症 21-三体综合征，粘多糖病

人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症

9／16 3／4 3／16 3／8

什么是苯丙酮尿症

人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症

9/16 3/4 　　 3/16 　 1/4

人类血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症

9/16 3/4 3/16 1/4

苯丙酮尿症

人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症

9/16　　 3/4　　　 3/16　　　 1/4

人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症

9/16 3/4 　　 3/16 　 1/4

人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症

9／16 3／4 3／16 1／4

苯丙酮尿症phenylketonuria

苯丙酮尿症尿液

甲状腺功能减低症苯丙酮尿症胸腺发育不全 21-三体综合征手足搐搦症

新生儿疾病筛查项目CHPKU指的是

先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症半乳糖血症、苯丙酮尿症

人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现正常的夫妇生下一个既患有血友病又患苯丙酮尿症

3/8 3/4 1/8 1/4

苯丙酮尿症白化病和尿黑酸症均为人类遗传病其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量

人的血友病属于伴性遗传苯丙酮尿症属于常染色体遗传一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症

9／16 3／4 3／16 1／4

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