新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）

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先天性甲状腺减低，苯丙酮尿症癫痫 21-三体综合征粘多糖病先天性巨结肠

2~3日 6~7日 1日 4~5日 7日以后

猫叫综合征血友病 21-三体综合征肝豆状核变性苯丙酮尿症

先天性甲状腺减低，苯丙酮尿症癫痫 21－三体综合征粘多糖病先天性巨结肠

甲状腺功能低下神经管畸形苯丙酮尿症新生儿听力筛查

糖原累积病，苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症苯丙酮尿症，21-三体综合征肝豆状核变性，半乳糖血症 21-三体综合征，粘多糖病

尿三氯化铁试验尿蝶呤分析染色体分析血清铜蓝蛋白测定 Guthrie试验

Guthrie细菌生长抑素试验尿有机酸分析血氨基酸分析尿三氯化铁试验尿氨基酸分析

尿三氯化铁试验尿蝶呤分析染色体分析血清铜蓝蛋白测定 uthrie试验

新生儿听力筛查新生儿苯丙酮尿症筛查甲状腺功能低下筛查新生儿视力筛查新生儿出生缺陷筛查

1日 2～3日 4～5日 6～7日 7日以后

新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症本病患儿饮食控制应持续终生对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗

21-三体综合征、苯丙酮尿症 21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症

尿三氯化铁试验尿蝶呤分析染色体分析血清铜蓝蛋白测定 Guthrie试验

尿三氯化铁试验尿喋呤分析染色体分析血清铜蓝蛋白测定 Guthrie试验