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呈常染色体不完全显性遗传 全世界有2亿以上的人患有G6PD缺乏症 蚕豆病是其唯一表现型 不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血 是新生儿高胆红素血症的最常见原因
原发性T细胞免疫缺陷 原发性B细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 补体缺陷 吞噬细胞缺陷
红细胞G6PD缺陷症 红细胞PK缺陷症 葡萄糖磷酸异构酶缺陷症 嘧啶-5’-核苷酸酶缺乏症 珠蛋白生成障碍性贫血
胆囊结石 轻型病例 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 红细胞G6PD缺乏 红细胞C6PD缺乏症
G6PD缺乏的黑人的电泳B型酶 G6PD缺乏是常染色体隐性遗传 A型G6PD是一种快速移动电泳变异型,大约见于30%的黑人中 人们认为B型G6PD是此酶的正常形式,约见于70%的黑人和几乎所有的白种人 G6PD是红细胞糖代谢无氧酵解途径的关键酶
无氧糖酵解途径酶缺陷 遗传性红细胞膜缺陷 戊糖磷酸途径酶缺陷 血红素异常 先天性红细胞卟啉代谢异常
红细胞渗透脆性升高 heinz小体生成试验阳性 红细胞镰变试验阳性 Coombs试验阳性 Ham试验阳性
G6PD缺乏的黑人有电泳B型酶 A型G6PD是一种快速移动电泳变异型,大约见于30%的黑人中 G6PD缺乏是常染色体隐性遗传 人们认为B型G6PD是此酶的正常形式,约见于70%的黑人和几乎所有的白种人 G6PD是糖酵解途径中的关键酶
呈常染色体不完全显性遗传 全世界有2亿以上的人患有G6PD缺乏症 蚕豆病是其唯一表现型 不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血 是新生儿高胆红素血症的最常见原因
缺铁性贫血 巨幼细胞性贫血 再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合症 溶血性贫血
可表现为某些感染性溶血 可因药物、蚕豆或其他因素而诱发溶血性贫血 发病率很高 可表现为新生儿黄疸 G-6-PD缺陷症是遗传性红细胞酶缺乏引起溶血性贫血中不常见的一种
胆囊结石 轻型病例 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 红细胞G6PD缺乏 红细胞C6PD缺乏症
遗传性球细胞G6PD缺乏症 群体普查 紫蓝色 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定 重症患者
变性珠蛋白小体试验 硝基四氮唑蓝试验 G6PD荧光斑点试验 G6PD活性检测 高铁Hb还原试验
有5~10%的葡萄糖经此途径代谢 本途径的主要作用是产生ATP 酵解过程中可使氧化型辅酶Ⅱ变为还原型 还原型辅酶Ⅱ可直接使MHb变为Hb 本途径中有关酶缺陷的代表型是G6PD缺陷
蚕豆病 苯丙酮尿症 帕金森病 镰刀型红细胞贫血症(129,130/2012)
胆囊结石 轻型病例 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 红细胞G6PD缺乏 红细胞C6PD缺乏症
有5~10%的葡萄糖经此途径代谢 本途径的主要作用是产生ATP 酵解过程中可使氧化型辅酶Ⅱ变为还原型 还原型辅酶Ⅱ可直接使MHb变为Hb 本途径中有关酶缺陷的代表型是G6PD缺陷