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特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 神经纤维瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
对称性节段性脱髓鞘 轴突变性 运动前根损害 感觉后根损害 神经肌肉接头变性
脱髓鞘和轴突变性 脱髓鞘和华勒变性 单纯脱髓鞘改变 脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头” 单纯轴突变性
神经纤维瘤病 特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
神经纤维瘤病 特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性 常见于儿童期或青少年期发病 多伴有弓形足,马蹄内翻畸形 表现为双下肢痉挛性瘫痪 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,或称为"鹤腿"
病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性,某些部位可见有"洋葱样"改变 CMT1型发病年龄较早,CMT2型发病年龄较晚 隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性 表现为双下肢痉挛性瘫痪 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,(或)称为"鹤腿"
神经纤维瘤病 线粒体脑肌病 脑面血管瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
X性连锁隐性遗传 X性连锁显性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 线粒体遗传病
神经纤维瘤病 脑面血管瘤病 遗传性痉挛性截瘫 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
特发性基底节钙化 脑面血管瘤病 神经纤维瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
轴突变性 运动前根损害 对称性节段性脱髓鞘 感觉后根损害 神经肌肉接头变性
脑面血管瘤病 遗传性痉孪性截瘫 神经纤维瘤病 结节性硬化症 腓骨肌萎缩症
“鹤腿”,垂足,弓形足和脊柱侧弯 儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无力 腱反射亢进 常有家族史 常伴感觉障碍