患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅...

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患儿3岁生后5个月见表情呆滞易激惹不能抬头伴有点头弯腰样发作每日10次左右2岁开始出现呕吐喂养困难现

通贯手虹膜色泽变浅皮肤干燥，常有湿疹毛发枯黄身材矮小，四肢短皮肤色泽变浅

该患儿可能患有

枫糖尿症苯丙酮尿症半乳糖血症肝糖原贮积症唐氏综合征（21-三体综合征）

患儿男6个月出生时有重度窒息史近1个月出现点头哈腰状发作体检目光呆滞无追视不能竖颈不能翻身看到玩具无

鲁米钠托吡酯氯硝西泮拉莫三嗪 ACTH或泼尼松

4岁男孩生后5个月见表情呆滞易激惹不能抬头伴有点头弯腰样发作每日约10余次2岁开始出现呕吐喂养困难现

组氨酸血症苯丙酮尿症半乳糖血症同型胱氨酸尿症高精氨酸血症

该患儿最可能的诊断是

组氨酸血症苯丙酮尿症半乳糖血症同型胱氨酸尿症高精氨酸血症

患儿男8个月因夜间睡眠不安多汗易激惹就诊查体可见方颅肋膈沟手镯征足镯征患儿口服维生素D治疗的剂量和疗

500~1000d,用1个月 1000~2000Ud,用1个月 2000~4000U/d,用1个月 5000~6000Ud,用3个月 10000~20000uUd,用1个月

该患儿的脑脊液中浓度增高的是

去甲肾上腺素苯丙氨酸肾上腺素蛋白质氯化物

4—7题共用题干 3岁男孩生后4个月见表情呆滞易激惹伴有点头弯腰样发作不会讲话毛发棕黄色尿有鼠尿臭

半乳糖血症苯丙酮尿症组氨酸血症 21—三体综合征先天性甲状腺功能减退症

以下哪些症状与患儿的疾病有关

通贯手虹膜色泽变浅皮肤干燥，常有湿疹毛发枯黄身材矮小，四肢短皮肤色泽变浅

男孩4岁生后5个月见表情呆滞易激惹不能抬头伴有点头弯腰样发作每日约10余次2岁开始出现呕吐喂养困难现

组氨酸血症苯丙酮尿症半乳糖血症同型胱氨酸尿症高精氨酸血症

该患儿饮食中合理的糖类蛋白质脂肪的比例为

60∶15∶25 60∶25∶15 15∶25∶60 30∶25∶45 25∶50∶25

该患儿可能患有

枫糖尿症苯丙酮尿症半乳糖血症肝糖原贮积症唐氏综合征（21-三体综合征）

患儿3岁生后5个月见表情呆滞易激惹不能抬头伴有点头弯腰样发作每日10次左右2岁开始出现呕吐喂养困难现

通贯手虹膜色泽变浅皮肤干燥，常有湿疹毛发枯黄身材矮小，四肢短皮肤色泽变浅

如果患儿在6个月内开始饮食治疗IQ可达到

110 90 70 50 30

该患儿的脑脊液中浓度增高的是

去甲肾上腺素苯丙氨酸肾上腺素蛋白质氯化物

患儿男8个月6个月时出现表情呆滞烦躁智力发育明显落后血清苯丙氨酸60mg/L诊断为苯丙酮尿症对于该患

20∶30∶50 30∶20∶50 40∶15∶35 60∶15∶25 70∶10∶30

患儿3个月易激惹烦躁夜啼头部多汗常摇头擦枕出现枕秃临床确诊为维生素D缺乏性佝偻病该患儿属于

初期极期晚期活动期后遗症期

6个月婴儿女发现表情呆滞2个月易激惹时有痉挛发作每日约2～3次体检反应差精神呆滞头发黄褐色皮肤

小运动型发作先天愚型婴儿痉挛征苯丙酮尿症黏多糖病

6个月婴儿女发现表情呆滞2个月易激惹时有痉挛发作每日约2～3次体检反应差精神呆滞头发黄褐色皮肤

常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 X连锁不完全显性遗传

该患儿饮食中合理的糖类蛋白质脂肪的比例为

60∶15∶25 60∶25∶15 15∶25∶60 30∶25∶45 25∶50∶25

患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅...

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