线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸,丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为

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减少运动量停止运动维持原定的运动量，再作观察不用改变运动量以上都不对

减少运动量停止运动服药后可继续运动不用改变运动量以上都不对

减少运动量停止运动服药后可继续运动不用改变运动量以上都不对

减少运动量停止运动维持运动量数天，再观察不用改变运动量间断增加运动量

减少运动量停止运动维持运动量数天，再作观察不用改变运动量间断增加运动量

是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

减少运动量停止运动维持运动量数天，再作观察不用改变运动量以上都不对

线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高

肌电图的改变脑脊液乳酸增高肌肉活检见RRF纤维实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冰冻切片组织化学染色的病理特点线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高