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尿三氯化铁试验 尿蝶呤分析 血T3、T4、TSH 骨龄测定 染色体核型分析
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眼裂 颜面黏液性水肿 眼距宽 双眼外眦上斜 鼻梁低平
眼裂 颜面黏液性水肿 眼距宽 双眼外眦上斜 鼻梁低平
眼距宽,眼裂小 流涎不止 鼻梁低平 耳大垂肩 表情呆滞
atd角增大,通贯手,心脏畸形,关节可过度弯曲 翼颈,乳头间距宽 睾丸小,乳房发育 眼发育不良,耳道闭锁 并指畸形,耳廓畸形,心脏畸形
表情淡漠,面部臃肿 鼻梁低平,眼距宽 唇厚,舌体宽厚,常伸出口外 毛发稀疏干燥 皮肤细嫩白晰
唐氏综合症(21-三体综合征) 软骨发育不良 先天性甲状腺功能减低症 佝偻病 苯丙酮尿症
Down综合征(21-三体综合征) 软骨发育不良 先天性甲状腺功能减低症 佝偻病 苯丙酮尿症
皮肤粗糙、苍黄 毛发稀少而干枯 眼裂小,两眼外侧上斜 眼距宽,鼻梁低平 舌大而宽厚,常伸出口外
atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 眼发育不良、耳道闭锁 睾丸小、乳房发育 翼颈、乳头间距宽
皮肤粗糙、苍黄 毛发稀少而干枯 眼裂小,两眼外侧上斜 眼距宽,鼻梁低平 舌大而宽厚,常伸出口外