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要确认为遗传性疾病,必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病,家族性疾病的区别和关系 明确诊断首先应通过其家系调查,家谱分析,临床表现和实验室检查 要收集详细的病史资料 先天性疾病等同于遗传性疾病 根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
复查B超 静脉胆道造影 ERCP 检查血胆红素水平 检查尿胆原、尿胆素
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