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原发性扭转痉挛 帕金森病 肝豆状核变性 亨廷顿病 小舞蹈病
基因突变是由于DNA分子发生碱基对的缺失、增添和改变而引起的基因结构的变 基因突变但种群基因频率不一定发生改变，是因为基因可产生回复突变即等位基因突变为原来的基因 基因突变一般是微小突变，其遗传效应小，而染色体结构变异是较大的变异，其遗传效应大 多数染色体结构变异引起的遗传病可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变引起的遗传病则不能
PARKl基因 EPM2A基因突变 HD基因出现CAG(多聚谷氨酸)的重复扩展 SCAl基因CAG三联体扩展异常 与P类ATP酶基因突变有关
①基因突变②基因突变③基因突变 ①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组 ①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组 ①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组
原发性扭转痉挛 帕金森病 肝豆状核变性 亨廷顿病 小舞蹈病
UCH-L1 ATP7B a-synuclein Parkin IT15
RAG－1基因突变 腺苷脱氨酶基因缺陷 RAG－2基因突变 γ－基因突变 BT基因突变
UCH-L
ATP7B a-synuclein Parkin IT15
RAG-1基因突变 腺苷脱氨酶基因缺陷 RAG-2基因突变 γ﹣基因突变 Btk基因突变
①基因突变 ②基因突变 ③基因突变 ①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组 ①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组 ①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
①基因突变 ②基因突变 ③基因突变 ①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组 ①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组 ①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
基因突变包括自然突变和诱发突变 基因突变包括DNA碱基对的增添、缺失和替换 由于内外因素干扰，使基因结构发生改变 基因突变能产生新基因型，但不能产生新基因
RAG-l基因突变 腺苷脱氨酶基因缺陷 RAG-2基因突变 γ-基因突变 BT基因突变
原发性扭转痉挛 帕金森病 肝豆状核变性 亨廷顿病 小舞蹈病
①基因突变 ②基因突变 ③基因突变 ①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组 ①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组 ①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
基因突变包括自然突变和诱发突变 在DNA复制中，碱基排列顺序发生差异，从而改变了遗传信息，产生基因突变 基因突变一般对生物是有害的，但是，也有的基因突变是有利的 基因自由组合使生物产生新基因
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