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大头围、前额突出、大耳、颜面狭长 智能低下,计算能力差,语言发育迟滞 性格温和,语言单调重复或性格孤僻 多数性腺发育不良 脆性X染色体检出率为10%~50%
性染色体异常综合征 脆性X染色体综合征 常染色体异常综合征 单基因遗传病 多基因遗传病
18三体综合征 13三体综合征 5P-综合征 21三体综合征 脆性X染色体综合征
21-三体综合征 猫叫综合征 脆性X染色体综合征 脊柱裂 血友病
猫叫综合征 21三体综合征 血友病 先天性心脏病 脆性X染色体综合征
色盲 猫叫综合征 先天性心脏病 21-三体综合征 脆性X染色体综合征
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脆性X综合征 Down综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征 Rett综合征
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Klinefelter综合征 Turner综合征 XYY综合征和X三体综合征 脆性X染色体综合征 真(假)两性畸形