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爆发、皮肤色泽变浅 智力发育落后 惊厥 尿和汗液有鼠尿臭味 肌张力增高
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
酪氨酸 5一羟色胺 7一氨基丁酸 黑色素 苯丙酮酸
毛发,皮肤色泽变浅 智力发育落后 惊厥 尿和汗液有鼠尿臭味 肌张力增高
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小，效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
毛发、皮肤色泽变浅 智力发育落后 惊厥 尿和汗液有鼠尿臭味 肌张力增高
行为异常、多动 癫痫发作 皮肤湿疹 喂养困难、黄疸 肌张力增高
酪氨酸 尿黑酸 精氨酸 苯丙氨酸、苯丙酮酸 组氨酸
甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 胸腺发育不全 21-三体综合征 手足搐搦症
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