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<10岁 >20岁 婴儿期 <40岁 可在任何年龄发病
严重的遗传性疾病 指定传染病 癫痫 神经系统疾病 有关精神病
常染色体隐性遗传性疾病 X连锁显性遗传性疾病 常染色体显性遗传性疾病 X连锁隐性遗传性疾病 Y连锁遗传性疾病
以神经系统功能缺损为主要临床表现 由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变 多在30岁后出现症状 具有家族性和终生性特点 致残、致畸、致愚率很高
多发性硬化 重症肌无力 进行性肌营养不良症 多发性肌炎 先天性脑积水
常染色体显性遗传性疾病 常染色体隐性遗传性疾病 性连锁显性遗传性疾病 性连锁隐性遗传性疾病 多基因遗传性疾病
子代再现风险高的疾病 由于遗传因素患者丧失自主生活能力,子代再现风险高,不宜生育的疾病 神经系统疾病 有关精神病
常染色体显性遗传性疾病 常染色体隐性遗传性疾病 性连锁显性遗传性疾病 性连锁隐性遗传性疾病 多基因遗传性疾病
中枢神经系统感染 颅脑外伤 代谢遗传性疾病 脑肿瘤 围产期损伤