患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC1...

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该病最有效的治疗是

骨髓移植脐血干细胞移植静脉注射丙种球蛋白血浆白细胞介素-2

患儿男1岁4个月反复呼吸道感染4个月两次肺炎住院治疗1周前发热咳嗽神萎纳减体检稍气促双肺中细湿啰音心

btk 1c CYBA NCFI CD40L

首先考虑的诊断是

胸腺发育不全 X-连锁无丙种球蛋白血症婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症联合免疫缺陷病慢性肉芽肿病

患儿男1岁4个月反复呼吸道感染4个月两次肺炎住院治疗1周前发热咳嗽神萎纳减体检稍气促双肺中细湿啰音心

胸腺发育不全 X-连锁无丙种球蛋白血症婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症联合免疫缺陷病慢性肉芽肿病

该患儿最可能的诊断为

急性上呼吸道感染支气管炎支气管肺炎肺不张气胸

治疗该病首选的最安全方法是

静脉注射丙种球蛋白替代治疗酶替代治疗细胞因子治疗干细胞移植骨髓移植

女孩14个月因支气管肺炎门诊肌内注射青霉素无效住院患儿7月龄后常患上呼吸道感染以往曾两次因肺炎住院治

血清丙种球蛋白总量及IgM、IgG、IgA测定血清丙种球蛋白总量及B淋巴细胞计数淋巴细胞计数及B淋巴细胞计数淋巴结活组织检查淋巴细胞转化试验

X连锁无丙种球蛋白血症的治疗静脉用丙种球蛋白0.4~0.5g/kg用药间隔时间为

3d 1周 2周 1个月 2个月

确诊该病的基因突变位点是

CYBB CYBA Btk CD40 CD40L

患儿男3岁自5个月起反复患上呼吸道感染和肺炎曾住院4次本次因类风湿关节炎入院并伴有中耳炎医生考虑该患

反复出现感染性疾病伴有自身免疫性疾病白细胞数值12×10⁹/L 查体发现扁桃体发育不良查血清抗体总量低于正常

10个月男婴反复呼吸道感染4个月两次肺炎住院治疗一周前发热咳嗽神萎纳减体检稍气促双肺中细湿啰音心无异

静脉注射丙种球蛋白替代治疗酶替代治疗细胞因子治疗干细胞移植骨髓移植

患儿男1岁4个月反复呼吸道感染4个月两次肺炎住院治疗1周前发热咳嗽神萎纳减体检稍气促双肺中细湿啰音心

btk 1c CYBA NCFI CD40L

患儿男1岁4个月反复呼吸道感染4个月两次肺炎住院治疗1周前发热咳嗽神萎纳减体检稍气促双肺中细湿啰音心

胸腺发育不全 X-连锁无丙种球蛋白血症婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症联合免疫缺陷病慢性肉芽肿病

该病的基因突变位点是

btk 1c CYBA NCFI CD40L

反复呼吸道感染最易发生的年龄

6～12个月 1~3岁 3~4岁 4—5岁 5—6岁

10个月男婴反复呼吸道感染4个月两次肺炎住院治疗一周前发热咳嗽神萎纳减体检稍气促双肺中细湿啰音心无异

CYBB CYBA Btk CD40 CD40L

患儿男1岁4个月反复呼吸道感染4个月两次肺炎住院治疗1周前发热咳嗽神萎纳减体检稍气促双肺中细湿啰音心

骨髓移植脐血干细胞移植静脉注射丙种球蛋白血浆白细胞介素-2

10个月男婴反复呼吸道感染4个月两次肺炎住院治疗一周前发热咳嗽神萎纳减体检稍气促双肺中细湿啰音心无异

CYBB CYBA Btk CD40 CD40L

10个月男婴反复呼吸道感染4个月两次肺炎住院治疗一周前发热咳嗽神萎纳减体检稍气促双肺中细湿啰音心无异

静脉注射丙种球蛋白替代治疗酶替代治疗细胞因子治疗干细胞移植骨髓移植

20个月男孩反复呼吸道感染6个月余1周前出现发热咳嗽加重曾因肺炎3次住院治疗体检精神萎靡呼吸促未见扁

Btk RAG-1 RAG-2 γ-基因 CD40L

患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC1...

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