苯丙酮尿症（）

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致病基因是隐性基因如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1

苯丙酮尿症是一种代谢缺陷苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制开始治疗的年龄愈小，效果愈好苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

糖原累积病，苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症苯丙酮尿症，21-三体综合征肝豆状核变性，半乳糖血症 21-三体综合征，粘多糖病

新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症本病患儿饮食控制应持续终生对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗

甲状腺功能减低症苯丙酮尿症胸腺发育不全 21-三体综合征手足搐搦症

先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症半乳糖血症、苯丙酮尿症

21-三体综合征、苯丙酮尿症 21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症