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缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 缺乏肝磷酸化酶 缺乏分支酶 缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶 缺乏肝磷酸化酶激酶
日间多次少量进食以维持正常血糖水平 高蛋白饮食 防止外伤出血 加强锻炼，增加运动量 口服生玉米淀粉
生长迟缓 身材矮小 身体比例失调 智能发育正常 骨龄比实际年龄落后
肾阳虚证 肾虚水泛证 肾精不足证 肾阴虚证 肾气不固证
体温过高 心动过速 腹胀，便秘 喂养过度 神经兴奋性增加
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 缺乏肝磷酸化酶 缺乏分支酶 缺乏α-l，4-葡萄糖苷酶 缺乏肝磷酸化酶激酶
日间多次少量进食以维持正常血糖水平 高蛋白饮食 防止外伤出血 加强锻炼，增加运动量 口服生玉米淀粉
出生时无特异表现，生后数周出现症状发育迟缓，身材矮小，外貌丑陋，智力低 出生时正常，2～3岁后明显异常，骨龄延迟两年以上，性发育延迟，智力良好 出生时正常，起病在幼儿的任何时候，可见骨龄延迟，性发育延迟，营养缺乏 出生时正常，幼儿期已不正常，身材矮小，性发育延迟，青春期发育，最终身材不矮 儿童期生长正常，以后生长逐渐延缓，身材矮小，见于女性有原发闭经，乳房不发育，有肘外翻等畸形
生长发育缓慢，身材比例匀称 身材矮小，身材比例不匀称 肌张力低 运动落后 智力低下
空腹血糖测定 骨骼X线片 胰高血糖素试验 血乳酸测定 肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
身材矮小 智能发育正常 生长迟缓 身体比例失调 骨龄比实际年龄落后
空腹血糖测定 骨骼X线片 胰高血糖素试验 血乳酸测定 肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经 生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟 生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外 生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手 生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
侏儒症 克汀病 地方性氟中毒 维生素D和钙缺乏病 大骨节病
日间多次少量进食以维持正常血糖水平 高蛋白饮食 防止外伤出血 加强锻炼，增加运动量 口服生玉米淀粉
空腹血糖测定 骨骼X线片 胰高血糖素试验 血乳酸测定 肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
父母消瘦 祖母身材矮小 骨骼和肌肉发育缓慢 生长发育缓慢
生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经 生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟 生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外 生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手 生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 缺乏肝磷酸化酶 缺乏分支酶 缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶 缺乏肝磷酸化酶激酶
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