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愚笨面容,智能障碍 身材矮小 atd角增大 50%伴有先天性心脏病 肌张力增高
身材矮小 愚笨面容 皮肤干燥粗糙 眼距过宽 韧带松弛
先天愚型 呆小病 先天性脑发育不全 苯丙酮尿症 脑性瘫痪
身材矮小 atd角增大 愚笨面容,智能障碍 50%伴有先天性心脏病 肌张力增高
特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变 身矮、智能落后 毛发黄、惊厥、智能落后 面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 肥胖、身矮、肝大、低血糖
常有单或双侧的通贯手 atd角正常 第3、4指桡箕增多 脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 第5指有两条指褶纹
通贯手 atd角正常 第3、4指桡箕增多 脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 第5指有两条指褶纹
特殊面容 皮肤纹理改变 喂养困难、腹胀、便秘 核型分型及TSH、T4检测 以上均正确
通贯手 atd角正常 第3、4指桡箕增多 脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹 第5指有两条指褶纹
常有单或双侧的通贯手 atd角正常 第3、4指桡箕增多 脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 第5指有两条指褶纹
多次流产的妇女及其丈夫 精神发育迟滞伴体态异常患者 曾生过先天畸形病儿的双亲 先天愚型患儿和双亲 不孕的妇女及其丈夫
atd角变小 常有单或双侧的通贯手 第4、5指桡箕增多 70%有脚拇指球胫侧弓形纹 小指单一指褶纹