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假性软骨发育不全 晚发型脊柱骨骺发育不良 关节-眼病 黏多糖病Ⅶ型 致密性骨发育不全
包括无汗性、有汗性及其他少见综合征 无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗 出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传，以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现 无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主
第三、第四咽囊发育不良 甲状旁腺发育不良 干细胞发育异常 粒细胞系发育异常 骨骼血管系发育异常
包括无汗性、有汗性及其他少见综合征 无汗性外胚叶发育不良典型的三联症包括毛发增多、无牙和少汗或无汗 出汗性外胚叶发育不良为常染色体显性遗传，以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征表现 无汗性外胚叶发育不良以X连锁隐性遗传为主 可伴智力低下、癫痫和侏儒症
软骨发育不全 干骺发育不良 成骨不全 维生素C缺乏 维生素D缺乏病
软骨发育不全 干骺发育不良 成骨不全 维生素C缺乏 维生素D缺乏病
内生软骨瘤（Ollier病） 遗传性多发性外生骨疣 神经纤维瘤病 进行性骨干发育不良 干骺发育不良 Albright综合征
女性多见 常双侧发病 桡骨无蚋侧骨骺发育不良 桡骨近端内侧骨骺发育不良 尺骨远端向侧脱位
胼胝体发育不良分为胼胝体部分缺如或完全缺如 多在儿童期发病 胼胝体发育不良单靠症状和体征就可以作出诊断 一般单纯胼胝体发育不良没有临床症状 合并其他颅内畸形时才出现症状，主要表现为智能障碍,癫痫发作,颅内__,痉挛性瘫痪等
软骨发育不全 原发性高血压 性腺发育不良 青少年型糖尿病
软骨不发育 成骨不全Ⅱ型 短肋多指综合征 致死性侏儒 软骨发育不良
女性多见 常双侧发病 桡骨无蚋侧骨骺发育不良 桡骨近端内侧骨骺发育不良 尺骨远端向侧脱位
假性软骨发育不全 晚发型脊柱骨骺发育不良 关节-眼病 黏多糖病Ⅶ型 致密性骨发育不全
肺动脉轻度发育不良 三尖瓣轻度发育不良 右室轻度发育不良 右室依赖性冠脉循环 三尖瓣重度反流
气管发育不良 支气管发育差 会厌软骨发育不完善 肺发育不良
先天性发育不良 骨折 骨骺软骨病 脱位 骨髓炎的一种类型
子宫颈发育不良 Ι级 子宫颈发育不良Ⅱ级 子宫颈发育不良Ⅲ级 会阴发育不良 Ι级 会阴发育不良Ⅱ级
先天性不育 对侧睾丸发育不良 患侧睾丸发育不良 患侧睾丸产生"抗睾丸因子"影响对侧睾丸 双侧睾丸发育不良
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