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21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
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8-三体综合征 13-三体综合征 16-三体综合征 18-三体综合征 21-三体综合征
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
21-三体综合征标准型 21-三体综合征D/G易位型 21-三体综合征G/G易位型 21-三体综合征嵌合型核型 其他类型染色体病
Tumer综合征 猫叫综合征 r（1）综合征 13－三体综合征 18－三体综合征
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
血友病基因及其等位基因位于X.染色体上，属X.染色体结构异常遗传病 并指由常染色体上的显性基因控制，属常染色体异常遗传病 猫叫综合征是5号染色体上缺失一个基因所致 21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病
21-三体综合征标准型 21-三体综合征D、G易位型 18-三体综合征 21-三体综合征嵌合型 其他类型染色体病
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
18-三体综合征 13-三体综合征 5P-综合征 21-三体综合征 脆性X体综合征
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
筛查的最佳时期是妊娠14～20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
唐氏综合征（21-三体综合征） 18-三体综合征 13-三体综合征 5p＇-综合征 X三体综合征
又称先天愚型或Down综合征 属常染色体畸变 活婴中发生率为1／（600～800） 60％可存活 母亲年龄愈大，发病率愈高
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 性染色体异常 猫叫综合征
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 9-三体综合征 8-三体综合征
Tumer 综合征 猫叫综合征 r(1) 综合征 13-三体综合征 18-三体综合征
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