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甲状腺功能低下 神经管畸形 苯丙酮尿症 新生儿听力筛查
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新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
新生儿筛查 尿三氯化铁试验 血浆游离氨基酸分析 酶学诊断 DNA分析
新生儿听力筛查 苯丙酮尿症的筛查 先天性甲状腺功能减退症筛查 先天性肾上腺皮质增生 新生儿病理性黄疸
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先天性甲状腺功能减低症 新生儿眼病筛查 听力障碍 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 都包括