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惊厥 智能发育落后 肌张力增高 毛发、皮肤色泽变浅 尿和汗液有鼠臭味
惊厥 智能发育落后 毛发、皮肤色泽变浅 肌张力增高 尿和汗液有鼠臭味
Guthrie细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 血浆游离氨基酸分析 甲状腺功能测定 染色体检查
智能发育落后 皮肤、 毛发变浅 惊厥 尿有鼠尿味 皮肤湿疹
苯丙酮尿症 半乳糖血症 高精氨酸血症 组氨酸血症 肝糖原累积症
苯丙酮尿症 半乳糖血下 高精氨酸血症 组氨酸血症 肝糖原累积症
半乳糖血症 苯丙酮尿症 高精氨酸血症 组氨酸血症 肝糖原累积症
苯丙酮尿症 半乳糖血下 高精氨酸血症 组氨酸血症 肝糖原累积症
半乳糖血症 苯丙酮尿症 高精氨酸血症 组氨酸血症 肝糖原累积症
智能发育落后 惊厥 皮肤湿疹 皮肤、毛发、虹膜色泽变浅 尿有鼠尿味
给予镇静剂 限制苯丙氨酸摄入量 口服甲状腺素片 口服碘化钾 静推葡萄糖酸钙，口服维生素D
甲状腺激素治疗 低苯丙氨酸饮食 生长素治疗 对症治疗 无需治疗
唐氏综合征 果小病 脑性瘫痪 苯丙酮尿症 先天性脑发育不全
苯丙酮尿症 半乳糖血症 高精氨酸血症 组氨酸血症 肝糖原累积症
智能发育落后 呕吐、湿疹 尿、汗有鼠臭味 可有多动及行为异常 出生时可发现毛发、皮肤色淡
癫痫 苯丙酮尿症 21-三体综合征 呆小症 甲状腺功能低下
苯丙酮尿症 组氨酸血症 高精氧酸血症 半乳糖血症 肝糖原累积症
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