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苯丙氨酸羟化酶缺陷 四氢生物蝶呤缺乏 酪氨酸羟化酶缺乏 谷氨酸羟化酶缺乏 羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
缺少了正常基因 缺乏将苯丙氨酸转变为酪氨酸的酶 染色体结构变异 缺乏将苯丙氨酸转变为苯丙酮酸的酶
转氨酸 对羟苯丙酮酸氧化酶 苯丙氨酸羟化酶 尿黑酸氧化酶 酷氨酸酶
缺乏酶①可导致病人只“白”不“痴” 缺乏酶②可导致病人又“白(白化病)”又“痴” 缺乏酶③时,婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(黑尿酸) 出现上述各种代谢缺陷的根本原因是染色体结构变异
磷酸吡哆醛 酪氨酸转氨酶 苯丙氨酸羟化酶 多巴脱羧酶 酪氨酸羟化酶
常染色体隐性遗传 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤缺乏 大量苯丙酮酸生成 甲状腺素、肾上腺素合成减少
转氨酸 对羟苯丙酮酸氧化酶 苯丙氨酸羟化酶 尿黑酸氧化酶 酷氨酸酶
苯丙氨酸羟化酶 尿黑酸氧化酶 酪氨酸酶 酪氨酸转氨酶 对羟苯丙酮酸氧化酶
丝氨酸尿 胱氨酸尿 苯丙酮尿 酪氨酸尿 含铁血黄素尿
缺乏酶①可导致病人既“白(白化病)”又“痴” 缺乏酶⑤可导致病人只“白”不“痴” 缺乏酶⑥时,婴儿使用过的尿布会留有黑色污迹(尿黑酸) 上述实例可以证明遗传物质通过控制酶的合成,从而控制新陈代谢和性状
酪氨酸酶 酪氨酸转氨酶 酪氨酸羟化酶 苯丙氨酸转氨酶 苯丙酮酸羟化酶
酶③缺乏会导致人患白化病 尿黑酸在人体内积累过多积累,可能与酶②的缺乏有关 可以通过减少酪氨酸的摄入量来辅助治疗苯丙酮尿症 对于苯丙酮尿症患者来说,酪氨酸为必需氨基酸
苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸转氨酶 对-羟苯丙酮酸氧化酶 精氨酸酶 脯氨酸氧化酶
酪氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 谷氨酸羟化酶 二氢生物蝶呤合成酶 羟苯丙酮酸氧化酶