仍诊断为VHL病的依据有提示VHL基因测序未发现异常-X题卡

观察、等待以肾癌根治术为金标准优先选择保留肾单位手术（NSS） NSS术后必须严密观察肿瘤复发需反复进行手术治疗可尝试消融术治疗局部复发肿瘤 VHL病进展很快，对放疗敏感以化疗为主

APC基因 Rb基因 WT-1基因 VHL基因

MEN1基因 VHL基因 RET基因 NF1基因 GNAS基因

观察,等待以肾癌根治术为金标准优先选择保留肾单位手术（NSS） NSS术后必须严密观察肿瘤复发需反复进行手术治疗可尝试消融术治疗局部复发肿瘤 VHL病进展很快，对放疗敏感以化疗为主

具有明确家族史的单发视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤至少有2个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤手术标本病理类型为透明细胞癌患病年龄较早肾肿瘤为双侧,多发同时伴有嗜铬细胞瘤,肾癌，胰腺,附睾等部位病损一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤不能诊断为遗传性肾癌

具有明确家族史的单发视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤至少有2个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤患病年龄较早肾肿瘤为双侧、多发同时伴有嗜铬细胞瘤、肾癌，胰腺、附睾等部位病损

具有明确家族史的单发视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤至少有2个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤手术标本病理类型为透明细胞癌患病年龄较早肾肿瘤为双侧、多发同时伴有嗜铬细胞瘤、肾癌，胰腺、附睾等部位病损一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤不能诊断为遗传性肾癌

具有明确家族史的单发视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤至少有2个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤手术标本病理类型为透明细胞癌患病年龄较早肾肿瘤为双侧、多发同时伴有嗜铬细胞瘤、肾癌，胰腺、附睾等部位病损；一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤

职业病全身振动病职业性下背痛骨质增生风湿病

25%～40%的多发HGBLS见于VHL 可伴有其他病变：内脏器官囊肿，肾透明细胞癌家族史的小脑半球肿瘤性病变更常见于成人病变无强化 MR强化可发现小的实性结节，VHL患者常需全脊柱MR（评价脊柱有无病变）

早老性痴呆帕金森病血管性痴呆 TIA 癫痫

溃疡性结肠炎肠结核 IBS 克罗恩病细菌性痢疾

羊水穿刺唐氏畸形糖尿病

内分泌测定腹腔镜检查宫腔镜检查性交后试验检测抗精子抗体

p53 APC ras VHL none

肠结核克罗恩病肠易激惹综合征（IBS）结肠癌溃疡性结肠炎

具有明确家族史的单发视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤至少有2个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤手术标本病理类型为透明细胞癌患病年龄较早一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤同时伴有嗜铬细胞瘤、肾癌，胰腺、附睾等部位病损

观察、等待以肾癌根治术为金标准优先选择保留肾单位手术（NSS） NSS术后必须严密观察肿瘤复发需反复进行手术治疗可尝试消融术治疗局部复发肿瘤 VHL病进展很快，对放疗敏感以化疗为主

p53 APC ras VHL

仍诊断为VHL病的依据有 ( 提示 VHL基因测序未发现异常。)