患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（）

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毛发稀少而干枯鼻梁宽而平皮肤白皙唇厚，舌大常伸出口外面部黏液水肿

肠套叠病程36小时，全身情况可肠管坏死，极度危急时口服碳片8小时后由肛门排出果酱样血便肠套叠病程56小时

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病

毛发稀少而干枯鼻梁宽而平皮肤白皙唇厚，舌大常伸出口外面部黏液水肿

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病

皮肤粗糙、苍黄毛发稀少而干枯眼裂小，两眼外侧上斜鼻梁宽而平唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症粘多糖病

软骨发育不良佝偻病 21-三体综合征 18-三体综合征苯丙酮尿症

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症黏多糖病

表情淡漠，面部臃肿鼻梁低平，眼距宽唇厚，舌体宽厚，常伸出口外毛发稀疏干燥皮肤细嫩白晰

21-三体综合征 18-三体综合征先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症黏多糖病

皮肤粗糙、苍黄毛发稀少而干枯，发际较低眼裂小，两眼外侧上斜鼻梁宽而平唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外

皮肤粗糙、苍黄毛发稀少而干枯眼裂小，两眼外侧上斜眼距宽，鼻梁低平舌大而宽厚，常伸出口外

呆小病苯丙酮尿症 21-三体综合征 18-三体综合征粘多糖病

皮肤粗糙、苍黄毛发稀少而干枯眼裂小，两眼外侧上斜眼距宽，鼻梁低平舌大而宽厚，常伸出口外