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18-三体综合征 5p-综合征 21-三体综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
Turner氏综合征 Down氏综合征 Klinefeter氏综合征 Patau氏综合征
Turner综合征 Klinefelter综合征 CatcrySyndrome(猫叫综合征) Edwards综合征 Down综合征
最常见的核型为45,XO/46,XX 是最常见的性染色体疾病 性腺发育不良 后颈部皮肤松弛,可形成颈蹼 原发性闭经
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全 本病最常见的核型是45,XO 雌激素水平明显低下,促性腺激素明显升高 10%-20%有心脏畸形,以肺动脉缩窄最常见 主要体征是身材矮小,第二性征及生殖器官不发育
45,xo 45.x/46,xx 46,xdel(xp) 46,xdel(xq) 46,xI(xp)
脆性X综合征 Down综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征 Rett综合征
最常见的染色体核型为XO 可以有肘外翻畸形 原发性闭经 颈蹼 治疗以肾上腺切除为主
45,X 47,XXY 47,XYY 47,XXX 46,YY
Turner综合征 Klinefelter综合征 CatcrySyndrome(猫叫综合征) Edwards综合征 Down综合征
Turner综合征 Klinefelter综合征 CatcrySyndrome(猫叫综合征) Edwards综合征 Down综合征
脆性X综合征 Down综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征 Rett综合征
46XX,-22,+t(21q;22 46XX,-21,+t(21q;22 46XY,-21,+t(21q;22 46XX,-14,+t(14q:2l 46XY,-14,+t(14q:2l
45,Xo 45,x/46xx 46,xdel(xP) 46,xdel(xq) 46,xL(xp)
46,XXP 45,X 46,XXq 45,X/46,XX 47,XXY
46,Xr(X) 46,Xi(Xq) 45,X/46,XX 45,XO 45,X/46,XY
46,XXP 45,X 46,XXq 45,X/46,XX 47,XXY
45,xo 45,x/46xx 46,xdel(xp) 46,xdel(xq) 46,xL(xp)
最常见的核型为45,XO/46,XX 是最常见的性染色体疾病 性腺发育不良 后颈部皮肤松弛,可形成颈蹼 原发性闭经