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呈常染色体不完全显性遗传全世界有2亿以上的人患有G6PD缺乏症蚕豆病是其唯一表现型不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血是新生儿高胆红素血症的最常见原因

胆囊结石轻型病例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏红细胞G6PD缺乏红细胞C6PD缺乏症

G6PD活性降低红细胞海因小体计数增加血胆红素增加高铁血红蛋白还原试验低于正常荧光斑点试验减弱

遗传发病与性别无关多为成年发病蚕豆病发生时与进食蚕豆量有关 C6PD缺乏症可查见海因小体发病轻重与感染无关

高铁血红蛋白还原试验氮蓝四唑纸片法 Heinz小体红细胞G6PD活性定量测定红细胞酸洗脱试验

胆囊结石轻型病例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏红细胞G6PD缺乏红细胞C6PD缺乏症

遗传发病与性别无关多为成年发病蚕豆病发生时与进食蚕豆量有关 G6PD缺乏症可查见海因小体发病轻重与感染无关

遗传性球细胞G6PD缺乏症群体普查紫蓝色葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定重症患者

高铁血红蛋白还原试验还原率下降红细胞组织化学洗脱试验空影细胞大于30％自溶试验轻度增加，并能被葡萄糖纠正氰化物-抗坏血酸试验阳性抗人球蛋白试验阳性

PNH 红细胞G6PD缺乏症红细胞PK缺乏症 HbE HbH

G6PD活性测定红细胞海因小体计数增加血胆红素增加高铁血红蛋白还原试验低于正常荧光斑点试验减弱