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SNP是一种单基因 SNP在人体内分布频密,数量巨大 SNP最多的表现形式是单个碱基的替换 SNP某一变异在不同个体间的表象形式是相同的 已经成为继RFLP,STR之后的第三代遗传标记
SNP是一种单基因 SNP在人体内分布频密、数量巨大 SNP最多的表现形式是单个碱基的替换 SNP某一变异在不同个体间的表象形式是相同的 已经成为继RFLP、STR之后的第三代遗传标记
麻风杆菌基因组的“无用”序列是完全多余的 麻风杆菌基因组充斥着大量的“无用”序列，说明麻风杆菌适应能力差 从理论上计算，麻风杆菌实际发生变异的菌株不会超过64种 麻风杆菌基因组另外2个单核苷酸变异位点可能位于麻风杆菌基因的编码区
指基因组中频率大于1%的单个碱基变异 人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×10个 人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性 单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域 单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段，而直接以序列变异作为标记
基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同碱基 分散在基因组中的单个碱基的变异 其变异包括单碱基的转换、颠换以及单碱基的插入/缺失等 以DNA片段的长度变化作为检测手段
属于病例对照关联分析的一种 全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究 目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记 目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%） 目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点
指基因组中频率大于1%的单个碱基变异 人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为1.5×107个 人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性 单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域 单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段，而直接以序列变异作为标记
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