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致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
四氢生物蝶呤(BH4) 5-羟色胺 低苯丙氨酸饮食 低铜饮食 低蛋白饮食
四氢生物蝶呤(BH4) 5-羟色胺 低苯丙氨酸饮食 低铜饮食 低蛋白饮食
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
低蛋白饮食 低苯丙氨酸饮食 高醋氨酸饮食 低脂肪饮食 高糖饮食
低苯丙氨酸饮食治疗 高蛋白饮食治疗 高糖饮食 药物治疗 遗传病无治疗方法
饮食疗法开始得越早,效果越好 生后一以确诊应立即开始饮食治疗 最理想的饮食为无苯氨酸饮食 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 饮食控制至少需持续到青春期后
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
四氢生物蝶呤(BH) 5-羟色胺 低苯丙氨酸饮食 低铜饮食 低蛋白饮食
控制感染 早期诊断 立即给治疗饮食 预防脑损害 预防智能低下
高糖饮食 低脂肪饮食 低苯丙氨酸饮食 高酪氨酸饮食 以上都是