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合子染色体为46，XX，原始性腺发育为卵巢，合子染色体为46，XY，原始性腺发育为睾丸 无睾丸决定基因存在，原始性腺自然发育为卵巢 性别是由合子所含的染色体决定的 原始性腺具有分化为卵巢或睾丸的双向潜能 Y染色体的长臂上存在睾丸决定基因，是性别决定的重要基因
合子染色体为46，XX，原始性腺发育为卵巢，合子染色体为46，XY，原始性腺发育为睾丸 性别是由合子所含的染色体决定的 原始性腺具有分化为卵巢或睾丸的双向潜能 Y染色体的长臂上存在睾丸决定基因，是性别决定的重要基因 无睾丸决定基,因存在，原始性腺自然发育为卵巢
约在胚胎第2周，卵黄囊内胚层内就形成了原始生殖腺 性染色体为XX的性腺一定为卵巢 睾丸决定因子存在与否是决定原始生殖腺分化取向的关键 原始生殖腺是否分化为卵巢，主要由X染色体决定 Y染色体的长臂还存在睾丸决定因子
真两性畸形患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在 雄激素不敏感综合征为X-连锁隐性遗传 先天性肾上腺皮质增生为常染色体隐性遗传性疾病 真两性畸形染色体核型多数为46，XY
女性假两性畸形 男性假两性畸形 真两性畸形 混合型生殖腺发育不全 单纯型生殖腺发育不全
男性假两性畸形 真两性畸形 女性假两性畸形 混合性生殖腺发育不全 单纯型生殖腺发育不全
真两性畸形患者体内睾丸和卵巢两种性腺同时存在，染色体核型多数为46XX 真两性畸形的最后确诊是性腺活检 假两性畸形患者体内有男性或女性一种性腺，但生殖器和其他体态同时有两性特征 男性假两性畸形患者为男性性腺，但是有部分或全部女性表型 对两性畸形的治疗一律按女性抚育为妥
睾丸女性化综合征 男性化男性假两性畸形 XY单纯性性腺发育不全 女性假两性畸形 真两性畸形
真两性畸形体内含卵巢与睾丸两种组织 假两性畸形染色体和性腺性别与外阴发育不一致 男性假两性畸形具有男性性腺，但外阴部为女性或畸形 真两性畸形依据性腺活检确诊 女性两性畸形均应切除性腺
体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺 绝大多数染色体核型为46，XX/46，XY嵌合 极少数染色体核型为46，XY 可手术切除发育不全的性腺或与确定性别相抵触的性腺 激素替代疗法可根据具体情况运用
约在胚胎第2周，卵黄囊内胚层内就开始形成了原始生殖腺 原始生殖腺是否分泌为卵巢，主要由X染色体决定 睾丸决定因子存在与否是决定原始生殖腺分化取向的关键 性染色体为XX的性腺一定为卵巢 Y染色体的长臂还存在睾丸决定因子
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