单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症者-X题卡

男性化表现呕吐，腹泻，脱水高血钾，高血钠代谢性酸中毒皮肤色素沉着

及时纠正水、电解质紊乱长期激素替代治疗手术治疗性畸形抑制男性化给予肾上腺素

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1／16000～1／20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一最常见的酶缺陷为21-羟化酶

血钠升高血钾正常肾素血管紧张素原升高 17-羟孕酮升高睾酮下降

男性化表现呕吐，腹泻，脱水高血钾，高血钠代谢性酸中毒皮肤色素沉着

肾上腺皮质分泌的雄激素为女性体内雄激素的次要来源若雄激素分泌过多可致多囊卵巢综合征先天性肾上腺皮质增生症会导致女性假两性畸形或女性男性化少量雄激素为正常妇女的阴毛、腋毛、肌肉和全身发育所必需雄激素分泌过多可致多毛、肥胖、痤疮等男性化表现

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加先天性肾上腺皮质增生症，发生率约为1/16000到1/20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏

肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传先天性肾上腺皮质增生症发生率约为1／16000~1／20000 最常见的酶缺陷为21-羟化酶

产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤外源性雌激素摄入过多先天性肾上腺皮质增生症外源性雄激素摄入过多

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加先天性肾上腺皮质增生症，发生率约为1／16000到1／20000 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏

GnRHa 皮质醇甲羟孕酮甲状腺素

分为典型和非典型典型分为失盐型和单纯男性化型典型为重型，非典型为轻型典型的发病率高于非典型典型的发病率低于非典型

肠道感染先天性肾上腺皮质增生症，失盐型先天性肾上腺皮质增生症，单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症，非典型型库欣综合征嗜铬细胞瘤

单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症者（）