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染色体核型异常 T4↓TSH↑ T4↑TSH↓ 尿三氯化铁试验阳性 钡灌肠见结肠扩张
给予多种维生素 给予生长激素 终身服用优甲乐 手术治疗 无特殊治疗
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先天性巨结肠 21-三体综合征 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 黏多糖病
给予多种维生素 给予碘制剂 给予低苯丙氨酸饮食 终身服用甲状腺素 供给充足蛋白质
巨结肠 21-三体综合征 软骨发育不全 散发性甲状腺功能减低症 黏多糖病
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