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21-三体综合征 猫叫综合征 脆性X染色体综合征 脊柱裂 血友病
性染色体异常综合征 脆性X染色体综合征 常染色体异常综合征 单基因遗传病 多基因遗传病
小儿染色体病例中最常见的一种 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 本综合征不属于常染色体畸变 母亲年龄越大本病的发病率越高 活婴中发生率约1／800~1／600
本综合征不属于常染色体畸变 小儿染色体病例中最常见的一种 母亲年龄越大本病的发病率越高 60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 活婴中发生率约1／800～1／600
21-三体综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 猫叫综合征 性染色体三体病、多体病
常染色体显性遗传型，一般成年出现症状；常染色体隐性遗传型，发病于婴儿期 两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压，甚至肾功能不全 根据发生和发展，临床分期为发生期、成长期、肿大期、破溃期、尿毒症期 预后较好 治疗原则是控制高血压、防治感染、保护肾功能、延缓尿毒症
21-三体综合征 猫叫综合征 脆性X染色体综合征 脊柱裂 血友病
可以同时合伴肠道外表现如Gardner综合征 是一种常染色体隐性遗传性疾病 病理上腺瘤具有多发性、多形性的特点 表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤 腺瘤终将癌变，癌变率100%
色盲 猫叫综合征 先天性心脏病 21-三体综合征 脆性X染色体综合征
猫叫综合征 21-三体综合征 色盲 先天性心脏病 脆性X染色体综合征
Bloom综合征 着色性干皮病 Fanconi贫血 家族性腺瘤性息肉病 毛细血管扩张性共济失调症
色素沉着息肉综合征属于错构瘤，不可能发生癌变 家族性肠息肉病是常染色体隐性遗传性疾病 家族性肠息肉病表现为直肠与结肠布满大小不一的腺瘤 家族性肠息肉病的恶变倾向不高 肠息肉病合并多发性软组织瘤和骨瘤时称为Peutz-Jeghers综合征
腺瘤终将癌变，癌变率100% 是一种常染色体隐性遗传性疾病 表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤 病理上腺瘤具有多发性、多形性的特点 可以同时合并肠道外表现如Gardner综合征
色盲 猫叫综合征 先天性心脏病 21－三体综合征 脆性x染色体综合征
Breton综合征与X染色体隐性遗传有关 DiGeorge综合征患者外周血中B细胞减少 原发性免疫缺陷病较继发性免疫缺陷病多见 获得性免疫缺陷常引起单一性机会性感染 慢性肉芽肿病是一种常染色体隐性遗传病
腺瘤终将癌变，癌变率100% 是一种常染色体隐性遗传性疾病 表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤 病理上腺瘤具有多发性、多形性的特点 可以同时合并肠道外表现如Gardner综合征
性染色体病 21-三体综合征与Turner综合征 常染色体病 猫叫综合征 苯丙酮尿症
常染色体病 性染色体病 21-三体综合征与Turuer综合征 猫叫综合征 苯丙酮尿症
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