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孤独症最终发展成精神发育迟滞 精神发育迟滞的程度越严重,夭折的风险越大 唐氏综合征也被称为脆性X染色体综合征 随着母亲年龄的增长,产生唐氏综合征子女的风险增大 唐氏综合征有发展为阿尔采末氏痴呆的风险
下颌面骨发育不全(Treacher-Collins综合征) 半面短小 尖头并指畸形Ⅰ型(Apert综合征) 唐氏综合征(Down综合征) 发育性下颌前突畸形
血友病甲 红绿色盲 唐氏综合征(先天愚型) 肾性尿崩症 苯丙酮尿症
21体唐氏综合征 代谢异常(PKU) 孕产期有毒有害物质侵害 严重营养不良 社会文化剥夺
妊娠2月时接受了心导管检查 40岁孕妇 20岁孕妇 第一胎为先天愚型 姨表姐妹中有先天愚型者
唐氏综合征(21-三体综合征) 18-三体综合征 13-三体综合征 5p'-综合征 X三体综合征
巨细胞病毒宫内感染 孕妇年龄>35 岁 前一胎患唐氏综合征 夫妇一方染色体易位 血清筛查高危者
唐氏综合征是最常见的染色体综合征之一 唐氏综合征患儿可能伴有先天性心脏病 唐氏综合征患儿常表现为智力低下 唐氏综合征患儿出生后就会死亡
21-三体综合征 奴南综合征 杜纳综合征 克氏综合征 5p综合征
筛查的最佳时期是妊娠14~20周 目前常规应用AFP、HCG二联或者AFP、HCG、μE3三联检查 可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断 可检测出人群中约80%的患儿 该检查只能确定胎儿患病风险的大小,缩小产前诊断的范围