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有遗传性疾病者,应在婚前或孕前做好遗传咨询 已生过异常胎儿者,可在怀孕后再做遗传咨询 遗传咨询过程中,夫妻一方接受咨询即可 在遗传咨询过程中,对尚未澄清的问题,不须向咨询者解释 遗传咨询室可与一般诊室在一起
询问病史、家谱分析及遗传学检查等 明确疾病的遗传方式 区别遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病 估计子代再发风险率 与咨询者共同决定采取的措施与方法
医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答 通过遗传咨询,可以鉴别先天性疾病,发现高危家庭,推算患病风险,特别是子代的再发风险 医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈 通过遗传咨询,可以鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病,发现高危家庭,算患病风险,特别是子代的再发风险
预测遗传性疾病患者的子代再发风险率 如明确是遗传性疾病均应中止妊娠 收集详尽的病史资料,了解患者双方三代直系血亲 对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因,遗传方式,诊断,预防及复发风险予以解答 宣传近亲结婚有增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会
咨询员应是医学遗传的专业人员或咨询医师 解答遗传疾病的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题 对咨询者的婚育问题提出建议和指导 代咨询者决定是否生育 解答遗传性疾病的再发风险率
遗传咨询过程中鼓励夫妻双方共同参与 在咨询过程中,咨询医师应向咨询者提供正确的信息和数据 对于采取何种措施和方法,咨询医师可替咨询者做出相关处理决定 咨询医师要为咨询者保密 咨询医师应该以关怀的态度解答咨询者的问题
咨询员应是医学遗传的专业人员或咨询医师 解答遗传疾病的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题 对咨询者的婚育问题提出建议和指导 代咨询者决定是否生育 解答遗传性疾病的再发风险率
出生时机 性别 遗传性疾病的严重程度 发病年龄 再发风险率
医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种先天性疾病的有关问题进行交谈 医师对该病的发病方式、遗传方式、诊断、治疗、预后、预防及患者亲属的患病风险、携带者风险、产前筛查和产前诊断等问题进行解答 通过遗传咨询,可以鉴别先天性疾病,发现高危家庭,推算患病风险,特别是子代的再发风险 医生和遗传病患者或者家属就其家庭中某种遗传性疾病的有关问题进行交谈 通过遗传咨询,可以鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病,发现高危家庭,算患病风险,特别是子代的再发风险
对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生化免疫、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括遗传咨询、 医学影像、 生物化学、 细胞遗传和分子遗传。 对胎儿进行遗传性疾病的诊断, 包括相应筛查。 技术项目包括优生咨询、 生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
常染色体显性遗传性疾病 常染色体隐性遗传性疾病 性连锁显性遗传性疾病 性连锁隐性遗传性疾病 多基因遗传性疾病
有遗传性疾病者,应在婚前或孕前做好遗传咨询 已生过异常胎儿者,可在怀孕后再做遗传咨询 遗传咨询过程中,夫妻一方接受咨询即可 在遗传咨询过程中,对尚未澄清的问题,不须向咨询者解释 遗传咨询室可与一般诊室在一起
父母中有人患明显的遗传病者 子女中已有遗传性疾病者 高龄初产妇