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苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积 酪氨酸产生减少 甲状腺素、肾上腺素合成增多 黑色素合成不足 尿中苯乙酸排出增多
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
糖原累积病,苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症 苯丙酮尿症,21-三体综合征 肝豆状核变性,半乳糖血症 21-三体综合征,粘多糖病
新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验 Guthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查 尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症 本病患儿饮食控制应持续终生 对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 胸腺发育不全 21-三体综合征 手足搐搦症
先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症 先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症 半乳糖血症、苯丙酮尿症
21-三体综合征、苯丙酮尿症 21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症