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询问病史、家谱分析及遗传学检查等 明确疾病的遗传方式 区别遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病 估计子代再发风险率 与咨询者共同决定采取的措施与方法
人类疾病基因定位最常用的技术是基因组扫描技术 最经典的统计学分析方法是连锁分析 基因组扫描就是在基因组中每隔一定的距离设立一个遗传学标记 它将通过遗传连锁或细胞学定位技术将疾病基因定位于染色体特定区带 它是以连锁现象为理论基础,研究致病基因与参考位点(遗传标记)的关系
细胞遗传学的检查 生物化学检查 基因诊断 系谱分析
圆形表示女性 横虚线表示分居 竖实线表示收养关系 X表示流产
染色体检查 DNA分析 脑脊液检查 系谱分析 基因产物分析
红外光谱分析 X-射线衍射实验 质谱分析 光谱分析
人类细胞遗传学 人类生化遗传学 医学分子生物学 医学分子遗传学 医学生物化学
人类疾病基因定位最常用的技术是基因组扫描技术 最经典的统计学分析方法是连锁分析 基因组扫描就是在基因组中每隔一定的距离设立一个遗传学标记 它将通过遗传连锁或细胞学定位技术将疾病基因定位于染色体特定区带 它是以连锁现象为理论基础,研究致病基因与参考位点(遗传标记)的关系