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特殊面容 智力低下 通贯手 染色体核型分析 血清T
、T
、TSH测定
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atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 翼颈、乳头间距宽 睾丸小、乳房发育 眼发育不良、耳道闭锁 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
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生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经 生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟 生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外 生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手 生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
巨结肠 苯丙酮尿症 佝偻病 先天愚型 先天性甲状腺功能低下
atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 眼发育不良、耳道闭锁 睾丸小、乳房发育 翼颈、乳头间距宽
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生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经 生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟 生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外 生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手 生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容
atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 眼发育不良、耳道闭锁 睾丸小、乳房发育 翼颈、乳头间距宽
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