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生长激素皮下注射 口服小剂量雌激素 口服甲状腺素片 口服甲硫氧嘧啶 口服糖皮质激素
45.XO 46，XX 45，XO/46，XX 47.XXY 46，Xi（Xq）
身材矮小，骨龄正常 身材矮小，骨龄落后，成年时达正常身高 身材矮小，娃娃脸，皮下脂肪丰满 身材矮小，骨龄超前2岁以上 身材矮小，骨龄落后，代谢率低
生长激素缺乏症 甲状腺功能亢进症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状旁腺功能减退症 原发性醛固酮增多症
甲状旁腺激素 生长激素激发试验 促肾上腺皮质激素和氢化可的松水平 甲状腺B型超声 颅脑CT
血生长激素测定 染色体核型分析 血雌激素水平测定 肝、肾功 口腔黏膜刮片X染色质检查 腕部骨龄平片
甲状腺功能测定 染色体核型分析 GH激发试验 GnRH激发试验 性激素测定
血生长激素测定 染色体核型分析 血雌激素水平测定 肝、肾功 口腔黏膜刮片X染色质检查 腕部骨龄平片
改善其最终成人身高 使患儿成年后获得生育能力 改善性征发育以保证患儿心理健康 防止下一代发生类似的情况 安慰父母
体质性青春期延迟 家族性矮身材 特发性矮身材 生长激素缺乏症 染色体异常
胰岛素皮下注射 口服1,25(OH)D 生长激素替代治疗 生长激素+雄激素替代治疗 IGF-1
生长激素缺乏症 先天性甲状腺功能低下 先天性卵巢发育不全综合征 肾上腺皮质增生症 唐氏综合征
生长激素缺乏症 甲状腺功能亢进症 先天性肾上腺皮质增生症 甲状旁腺功能减退症 原发性醛固酮增多症
生长激素缺乏症 先天性甲状腺功能低下 先天性卵巢发育不全综合征 肾上腺皮质增生症 唐氏综合征
45.XO 46，XX 45，XO/46，XX 47.XXY 46，Xi（Xq）
体质性青春期发育延迟 家族性身材矮小 宫内生长障碍 生长激素缺乏 甲状腺功能低下
改善其最终成人身高 使患儿成年后获得生育能力 改善性征发育以保证患儿心理健康 防止下一代发生类似的情况 安慰父母
胰岛素皮下注射 口服1,25(OH)
D
生长激素替代治疗 生长激素+雄激素替代治疗 IGF-1
甲状旁腺激素 生长激素激发试验 促肾上腺皮质激素和氢化可的松水平 甲状腺B型超声 颅脑CT
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