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导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少酶①，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。 如果一对患白化病的夫妻生了多个小孩都不患苯丙酮尿症，最可能的原因是这对夫妻为酶①、酶⑤、酶⑥中最少一个缺陷，而酶⑦正常 若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶②会使人患尿黑酸症。 从以上实例可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
缺乏酶①可导致病人只“白”不“痴” 缺乏酶②可导致病人又“白(白化病)”又“痴” 缺乏酶③时，婴儿使用过的尿布留有黑色污迹(黑尿酸) 出现上述各种代谢缺陷的根本原因是染色体结构变异
磷酸吡哆醛 酪氨酸转氨酶 苯丙氨酸羟化酶 多巴脱羧酶 酪氨酸羟化酶
苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷 体内缺乏苯丙酮酸 苯丙氨酸在体内过少 组氨酸羟化酶被抑制 四氢生物喋呤生成不足
由图可知基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状的 白化病、苯丙酮尿症都属于受一对等位基因控制的遗传病，即单基因遗传病 如果基因A.发生突变而不能合成酶①，即使基因P.正常，也会患白化病 苯丙酮尿症如果发现的早，在婴儿出生后就通过控制苯丙氨酸的摄食是可以治疗的
导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少酶①，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸
如果一对患白化病的夫妻生了多个小孩都不患苯丙酮尿症，最可能的原因是这对夫妻为酶①．酶⑤．酶⑥中最少一个缺陷，而酶⑦正常
若在其他条件均正常的情况下，直接缺少酶②会使人患尿黑酸症
从以上实例可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 过量代谢产物由皮肤大量排出
人体中的苯丙氨酸和酪氨酸，它们的来源均有三个渠道 苯丙酮酸大量积累引起的苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病 酶③的缺乏会导致白化病，该病属于常染色体隐性遗传病 酪氨酸是甲状腺激素合成的重要原料之一
缺乏酶①可导致病人既“白(白化病)”又“痴” 缺乏酶⑤可导致病人只“白”不“痴” 缺乏酶⑥时，婴儿使用过的尿布会留有黑色污迹(尿黑酸) 上述实例可以证明遗传物质通过控制酶的合成，从而控制新陈代谢和性状
苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 过量代谢产物由皮肤大量排出
酶③缺乏会导致人患白化病 尿黑酸在人体内积累过多积累，可能与酶②的缺乏有关 可以通过减少酪氨酸的摄入量来辅助治疗苯丙酮尿症 对于苯丙酮尿症患者来说，酪氨酸为必需氨基酸
苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸转氨酶 对-羟苯丙酮酸氧化酶 精氨酸酶 脯氨酸氧化酶
基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症 由苯丙氨酸合成黑色素需要多基因控制 基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
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