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酪氨酸酶 多巴脱羧酶 酪氨酸羟化酶 酪氨酸转氨酶 苯丙氨酸羟化酶
特殊面容，四肢粗短 可有抽搐发作或脑性瘫痪 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹 生后4个月左右发现智力低下 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
情感暴发 病理性激情 易激惹 病理心境恶劣 情感脆弱
口服甲状腺素 限制苯丙氨酸摄入量 限制半乳糖摄入 口服碘化钾 限制蛋白质摄入
半乳糖血症 苯丙酮尿症 组氨酸血症 21—三体综合征 先天性甲状腺功能减退症
尿三氯化铁试验 染色体检查 甲状腺功能检查 血氨基酸分析 染色体核型分析
手足搐搦症 呆小病 21-三体综合征 苯丙酮尿症 低钙抽搐
生后4个月左右，才发现智力低下 可有抽搐发作或脑性瘫痪 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味 特殊面容，四肢粗短 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
染色体核型分析 血T3测定 脑电图 血、钙、磷、碱性磷酸酶测定 尿三氯化铁试验
口服甲状腺素片 静脉输入10%葡萄糖酸钙 口服碘化锌 暂不处理，观察病情变化 限制苯丙氨酸摄入量
小运动型发作 先天愚型 婴儿痉挛征 苯丙酮尿症 黏多糖病
手足搐搦症 呆小病 21-三体综合征 苯丙酮尿症 低钙抽搐
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 X连锁不完全显性遗传
情感爆发 病理性激情 强制性哭笑 易激惹 病理心境恶劣
特殊面容，四肢粗短 可有抽搐发作或脑性瘫痪 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹 生后4个月左右发现智力低下 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
酪氨酸酶 苯丙氨酸羟化酶 羟基丙酮酸氢化酶 尿黑酸酶 谷氨酸脱氢酶
慢性焦虑状态 急性焦虑发作 __症 情感暴发 易激惹
生后4个月左右，才发现智力低下 可有抽搐发作或脑性瘫痪 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味 特殊面容，四肢粗短 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
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