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女性表型、后发际低 50％有颈蹼 盾形胸，乳头间距增宽 身材在儿童期较高、呈瘦长形 多痣、肘外翻
秽语症 发声痉挛 运动痉挛 智力下降 注意力缺陷多动障碍
月经异常 不孕 多毛症、痤疮及脱发 消瘦 黑棘皮症
食、中、环、小指麻木疼痛 拇指麻木疼痛 大鱼际肌萎缩 屈腕试验阳性 伸腕无力
Weber综合征 Benedikt综合征 Claude综合征 Raymond-Cestan综合征 Foville综合征
恶心,呕吐 下腹剧烈疼痛 头晕 面色苍白 血压下降
球结膜充血和水肿 同侧眼球突出 角膜反射灵敏 三叉神经支配区感觉障碍 瞳孔散大
发热，疲乏等非特异性症状 常累及关节，皮肤 肺部受累常表现为咳嗽、痰中带血、咯血 肾脏受累表现为急进型肾炎综合征 肾间质病变程度与肾小球病变程度不平行
急性肾炎综合征 肾病综合征 急进性肾炎综合征 血尿、蛋白尿 脓尿、蛋白尿、管型尿、菌尿
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