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手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚 四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常 四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常 四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿 全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿
生后3-6月 生后1岁左右 生后就出现症状 生后2岁以后 生后3岁以后
甲状腺功能 糖代谢功能试验 肝功能+铜蓝蛋白 骨骼X线片+尿黏多糖 血苯丙氨酸
手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚 四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常 四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常 四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿 全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿
起病隐匿，病情进展缓慢 多数患者眼外肌最先受累 继之颈肌及四肢近端肌群受累 最后累及咽喉肌、呼吸肌 有“晨轻暮重”的现象 胆碱酯酶抑制药治疗有效
排出增多 在体内重新分布 生成减少 摄入减少 体内消耗增多
抗甲状腺药物＋KCl 抗病毒 葡萄糖＋钾剂 安体舒通＋钙剂 抗甲状腺药物＋钙剂
一贯煎 海藻玉壶汤 栀子清肝汤 清金化痰汤 四海舒郁丸
甲状腺功能 糖代谢功能试验 肝功能+铜蓝蛋白 骨骼X片+尿黏多糖 血苯丙氨酸
排出增多 在体内重新分布 生成减少 摄入减少 体内消耗增多
甲状腺素合成障碍 甲状腺发育不良 甲状腺反应低下 母亲服用抗甲状腺药物 TSH,TRH缺乏
手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚 四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿，皮肤毛发正常 四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿，皮肤毛发正常 四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿 全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿
300μg 400μg 500μg 800μg 1000μg
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