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家族性生长激素缺乏性侏儒症为常染色体显性遗传 GH-IGF轴激素或受体基因突变,表现为复合性垂体激素缺乏 许多在以往诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症患者是由于下丘脑病变引起的 转录因子突变,常表现为单一性生长激素缺乏或生长激素不敏感症 在特发性垂体性侏儒症部分呈家族性,表明与遗传有关
生长激素 苯丙酸诺龙 人绒毛膜促性腺激素 甲状腺激素 甲状旁腺激素
使儿童身高达到正常 使儿童尽早发育 调节儿童的代谢与人体组成成分 增强儿童的自信心 诊断性治疗
特发性生长激素缺乏性侏儒症 遗传性生长激素缺乏性侏儒症 颅咽管瘤 神经纤维瘤 原发性GH不敏感综合征
特发性生长激素缺乏性侏儒症 遗传性生长激素缺乏性侏儒症 颅咽管瘤 神经纤维瘤 原发性GH不敏感综合征
甲状腺激素、生长激素、胰岛素 甲状腺激素、胰岛素、生长激素 性激素、生长激素、甲状腺激素 甲状腺激素、生长激素、性激素
有的侏儒症患者生长激素水平并不低,而是对生长激素不敏感 血清生长介素C又称胰岛素样生长因子,其水平多数无改变 生长激素缺乏的垂体性侏儒症很少伴有促性腺激素缺乏 大部分侏儒症是由下丘脑-垂体肿瘤引起的 测定GH的基础值是首要的诊断指标
要做左旋多巴兴奋试验,GH水平不能达到5~10μg/L 不能靠GH基础值诊断 明确诊断至少需做2种兴奋试验,以免假阴性反应 血清生长激素介素C又称胰岛素样生长因子I,多数无改变 CRFI兴奋试验有助于鉴别是否为下丘脑性
家族性生长激素缺乏性侏儒症为常染色体显性遗传 GH-IGF轴激素或受体基因突变,表现为复合性垂体激素缺乏 许多在以往诊断为特发性生长激素缺乏性侏儒症患者是由于下丘脑病变引起的 转录因子突变,常表现为单一性生长激素缺乏或生长激素不敏感症 在特发性垂体性侏儒症部分呈家族性,表明与遗传有关
给予人生长激素治疗时应及时补充甲状腺激素 在给予人生长激素的同时应给予雄性激素治疗男性性腺功能低下 对生长激素缺乏者即可应用人生长激素 对继发性GH缺乏者,应针对原发病治疗 Laron侏儒症应及时补充人生长激素
GH缺乏的垂体性侏儒很少伴有促性腺激素缺乏 垂体性侏儒症很少由垂体无功能瘤引起,颅咽管瘤是常见原因 有的侏儒症患者的GH水平不低,而是对GH不敏感,生长激素水平低 特发性垂体性侏儒症初生时体格正常,生后发育缓慢,成年身高不到130cm 测量GH基础值对诊断垂体性侏儒症有重要价值
GH缺乏的垂体性侏儒很少伴有促性腺激素缺乏 垂体性侏儒症很少由垂体无功能瘤引起,颅咽管瘤是常见原因 有的侏儒症患者的GH水平不低,而是对GH不敏感,生长激素水平低 特发性垂体性侏儒症初生时体格均匀正常,生后发育缓慢,成年之后身高不到130cm 测量GH基础值对诊断垂体性侏儒症有重要价值
幼年期缺乏甲状腺激素 幼年期缺乏生长激素 成年期缺乏甲状腺激素 成年期缺乏生长激素