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DMD的诊断依据是

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病程进展慢,一般可以达25年以上  一般不伴心肌损害和智能障碍  发病年龄较DMD晚  有DMD相类似的近端肌无力,腓肠肌假性肥大  发病率较DMD高  
染色体5区域最可能含DMD基因   DMD在男性中发病率较高
  
除DMD外,还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失   X.染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变,而基因数目保持不变  
CLCN1  DMD  DMPK  GJB1  SMN  
血肌酸激酶升高显著  病程长,一般可以达25年以上  发病年龄较Duchenne型肌营养不良症(DMD)晚  通常不伴有心肌损害和认知功能缺损,预后较好  临床较DMD常见  
女性  股四头肌肥大  22岁的姐姐患有DMD  Gower征  血液中抗核抗体阳性  
强直性肌营养不良症  线粒体肌病或线粒体脑肌病  DMD  多发性肌炎  肢带型肌营养不良症  

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