苯丙酮尿症智力低下一般多发现：

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毛发棕黄尿有"酸臭"气味智力低下皮肤粗糙锥体束受损

特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

特殊面容，四肢粗短可有抽搐发作或脑性瘫痪皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹生后4个月左右发现智力低下头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味

智力低下+惊厥智力低下+多发畸形生后毛发、皮肤、虹膜色浅智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味惊厥+多发畸形

近3～4个月发现呆滞，智力落后可有抽搐发作，肌张力高毛发黄褐色皮肤粗糙，四肢短粗尿“鼠尿”味

特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

智力低下行为异常、少动惊厥发作皮肤湿疹尿液有鼠尿味

新生儿期生后2个月左右生后4个月左右生后1岁左右生后2年左右

智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

新生儿期即被发现出生后4个月左右出生后8个月左右出生1年左右出生后2～3岁

智力低下行为异常、少动惊厥发作皮肤湿疹尿液有鼠尿味

近3～4个月发现呆滞，智力落后可有抽搐发作，肌张力高毛发黄褐色皮肤粗糙，四肢短粗尿有“鼠尿味”

智力低下皮肤白皙肌张力减低头发褐黄色伴有惊厥

生后4个月左右才发现智力低下可有抽搐发作或脑性瘫痪头发褐黄色，尿有霉臭气味特殊面容，四肢粗短皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

智力低下湿疹呕吐皮肤变白喂养困难