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生后即有智力低下和生长发育落后 皮肤白皙、发黄,尿霉臭味 Guthrie细菌抑制试验阳性 尿三氯化铁试验阳性 2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
智力低下 尿三氯化铁试验阳性 DNA分析 血中苯丙氨酸明显升高 尿和汗液有鼠尿味
致病基因是隐性基因 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
智力低下 尿三氧化铁试验阳性 血中苯丙氨酸明显升高 DNA分析 尿和汗液有鼠尿臭味
苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 开始治疗的年龄愈小,效果愈好 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
智力低下 血清苯丙氨酸明显升高 阳性家族史 尿有鼠臭味 尿三氯化铁试验阳性
智力低下 尿三氯化铁试验阳性 血中苯丙氨酸水平明显升高 DNA分析 尿和汗液有鼠尿味
智力低下 阳性家族史 血清苯丙氨酸明显升高 尿三氯化铁试验阳性
尿和汗液有鼠尿气味 尿三氯化铁试验阳性 顽固性惊厥 DNA分析 血中苯丙氨酸明显升高
尿三氯化铁试验阳性 DNA分析 智力低下 血中苯丙氨酸明显升高 尿和汗液有鼠尿味
尿和汗液有鼠尿气味 尿三氯化铁试验阳性 顽固性惊厥 DNA分析 血中苯丙氨酸明显升高
智能发育落后 尿三氯化铁试验阳性 尿有鼠尿样臭味 脑电图异常 血清苯丙氨酸浓度升高